Miastenia gravis este o boala autoimuna neuromusculara. Desi apare rar, aceasta scade semnificativ calitatea vietii celor afectati, limitandu-le capacitatea de a desfasura activitatile zilnice. Variatia simptomatologiei poate cauza incertitudine si stres, dar intelegerea mecanismelor care stau la baza acestei afectiuni poate contribui la o mai buna gestionare a simptomelor.
Miastenia gravis este o boala a muschilor care se manifesta prin slabiciune musculara. In mod normal, activitatea musculara are la baza transmiterea semnalului nervos la fibrele musculare, urmata de contractia muschilor. Transmiterea impulsului nervos se face printr-un neurotransmitator, acetilcolina, care se ataseaza la receptorul specific si favorizeaza aparitia contractiei. Insa, in miastenia gravis sunt produsi anticorpi indreptati impotriva receptorilor pentru acetilcolina. Atasarea anticorpilor la receptorii de acetilcolina determina distrugerea acestora. In acest mod, semnalele nervoase nu mai ajung la muschi, iar miscarea se realizeaza cu dificultate.
Aceasta patologie este cunoscuta si ca boala care blocheaza muschii si poate afecta persoanele de toate varstele. Cu toate acestea, s-a observat o prevalenta mai crescuta la femeile tineri (20-40 ani) si la barbatii cu varsta inaintata (50-80 ani). In ceea ce priveste prevalenta la adolescenti, aceasta este mai redusa, studiile aratand ca 1 din 10 cazuri de miastenia gravis sunt diagnosticate la aceasta categorie de varsta.
Aceasta patologie poate fi clasifica in doua tipuri, in functie de zonele afectate. Astfel, exista:
Aceasta forma se manifesta in stadiile initiale prin slabiciunea musculaturii oculare. Alte simptome specifice sunt reprezentate de:
Aproximativ jumatate dintre cei care prezinta forma oculara a bolii vor dezvolta in aproximativ 2-3 ani miastenia gravis generalizata.
Forma generalizata se caracterizeaza prin afectarea mai multor grupe musculare, la nivelul intregului corp. Persoanele afectate pot prezenta:
Pentru multe dintre femeile diagnosticate cu boala, manifestarile acesteia se agraveaza in sarcina. O mica parte din femeile insarcinate sustin ca au o ameliorare a simptomatologiei. Indiferent de simptomatologia prezenta, sarcina nu accelereaza progresia bolii. Este important de mentionat ca, in unele situatii, sarcina poate declansa aparitia tabloului clinic specific miasteniei gravis la persoanele care nu au fost diagnosticate anterior.
Gestionarea manifestarilor specifice bolii poate fi dificila in sarcina, deoarece multe dintre medicamentele utilizate in ameliorarea simptomelor nu sunt recomandate. Unele dintre acestea pot avea efecte secundare asupra dezvoltarii fatului si, de aceea, sunt intrerupte si inlocuite cu alte substante medicamentoase.
Miastenia gravis este o afectiune dobandita. Femeile diagnosticate cu boala nu o vor transmite fatului. Cu toate acestea, 1 din 10 nou-nascuti ai mamelor diagnosticate pot dezvolta miastenia neonatala. Aceasta este o forma asemanatoare miasteniei, dar care se manifesta pe o durata limitata de timp si nu creste riscul de aparitie a miasteniei gravis la varsta adulta.
Cauza exacta a aparitiei miasteniei gravis nu este pe deplin cunoscuta. Insa, se stie faptul ca la baza sunt mecanisme imunologice. Sistemul imun produce anticorpi care ataca structurile proprii organismului, si anume receptorii de acetilcolina de la nivelul fantei neuromusculare. Anticorpii indreptati asupra acestor receptori ii distrug, iar semnalul nervos transmis prin intermediul neurotransmitatorului (acetilcolina) nu mai ajunge la fibra musculara si contractia nu se mai produce.
S-a observat ca o mare parte dintre persoanele diagnosticate cu miastenia gravis prezinta si hiperplazie timica. Aceasta afectiune consta intr-o activitate crescuta la nivelul celulelor timusului. Rolul acestui organ este de a facilita maturarea limfocitelor, contribuind la realizarea functiei acestora de combatere a infectiilor. Insa, la pacientii cu miastenia gravis pot exista unele dereglari ale activitatii sale. La unele persoane cu miastenia gravis, poate aparea si o tumora benigna sau maligna, cunoscuta ca timom.
Anumite persoane prezinta un risc mai crescut de a dezvolta miastenia gravis. Astfel, factorii care favorizeaza aparitia acestei boli sunt reprezentati de:
Debutul acestei afectiuni poate fi brusc sau insidios. Initial, in timpul activitatii fizice apare slabiciunea musculara, care se remite in repaus. Intensitatea simptomatologiei fluctueaza in decurs de ore sau zile. Insa, cele mai multe persoane afirma ca slabiciunea musculara este mai accentuata seara.
Dintre simptomele specifice miasteniei gravis fac parte:
Criza miastenica reprezinta o agravare a simptomatologiei. Aceasta apare la aproximativ 10% dintre persoanele diagnosticate si se manifesta prin:
O cauza frecventa a crizei miastenice este reprezentata de prezenta infectiilor. In urma acestora, muschii respiratori sunt afectati si apar simptomele specifice, precum dispneea.
Stabilirea diagnosticului se realizeaza de catre medic, dupa efectuarea:
In cadrul anamnezei, medicul adreseaza intrebari pacientului pentru a afla raspunsuri referitoare la:
Examenul fizic general are rolul de a identifica anumite anomalii anatomice si de a observa cat de repede apar simptomele. Aceasta etapa a stabilirii diagnosticului este importanta pentru recomandarea investigatiilor medicale esentiale si realizarea diagnosticului diferential cu alte patologii neuromusculare.
Medicul va evalua atat sistemul muscular, cat si pe cel nervos. Astfel, examenul clinic include testarea:
Examenul fizic general are rolul de a identifica anumite anomalii anatomice si de a observa cat de repede apar simptomele. Aceasta etapa a stabilirii diagnosticului este importanta pentru recomandarea investigatiilor medicale esentiale si realizarea diagnosticului diferential cu alte patologii neuromusculare.
Una dintre caracteristicile acestei patologii este reprezentata de prezenta anticorpilor anti-receptori pentru acetilcolina. Acestia sunt prezenti la aproximativ 90% dintre pacientii cu forma generalizata si la jumatate dintre cei cu forma oculara.
Studiile au demonstrat ca forma generalizata de boala se asociaza si cu anticorpii anti-MuSK sau anticorpii anti-receptori tirozinkinaza specific musculara. Tirozinkinaza musculara este o proteina ce face parte din jonctiunea neuromusculara si care are un rol esential in transmiterea informatiei nervoase la muschi. Prezenta anticorpilor anti-MuSK este sugestiva pentru o forma mai severa de boala.
Electromiograma este o investigatie prin intermediul careia este analizata activitatea electrica a muschilor. In cadrul acesteia, se poate identifica si activitatea anormala a muschilor, constituind un element important pentru diagnosticarea bolilor neuromusculare.
In cadrul acestei investigatii, se ataseaza electrozi la nivelul tegumentului, iar prin mici impulsuri electrice este stimulata contractia musculara. In cazul unei persoane care prezinta miastenia gravis, se constata o scadere a contractiei musculare dupa o anumita perioada de timp.
Prin intermediul CT-ului si al RMN-ului este evaluata anatomia timusului. Astfel, poate fi detectata prezenta timoamelor.
Edrofoniul este o substanta care inhiba descompunerea acetilcolinei. Prin administrarea edrofoniului, cantitatea de acetilcolina creste, ceea ce poate favoriza contractia musculara. Testul presupune injectarea acestei substante si evaluarea slabiciunii musculare. O diminuare a slabiciunii musculare dupa administrarea edrofoniului este sugestiva pentru miastenia gravis.
Testul la gheata consta in plasarea unei pungi cu gheata la nivelul pleoapelor si evaluarea ulterioara a activitatii musculare a acestora. Temperatura scazuta data de gheata face ca enzimele raspunzatoare de degradarea acetilcolinei sa fie inhibate, ceea ce duce la cresterea concentratia acestui neurotransmitator. Asadar, o imbunatatire a contractiei musculare la nivelul pleoapei dupa 2 minute de aplicare a ghetei sugereaza diagnosticul de miastenia gravis.
Schema terapeutica este personalizata si adaptata fiecarui pacient in functie de nevoile si complianta acestuia. In urma tratamentului, boala nu se vindeca, dar simptomele pot fi ameliorate. Asadar, calitatea vietii poate fi crescuta.
Principala clasa de medicamente utilizata este reprezentata de anticolinesterazice. Acestea inhiba degradarea acetilcolinei si imbunatatesc transmiterea nervoasa la muschi. Desi au capacitatea de a ameliora o mare parte dintre simptome, organismul poate dezvolta rezistenta la aceasta clasa de medicamente.
Unele dintre medicamentele administrate au si rolul de a incetini progresia bolii. Printre acestea se afla corticosteroizii (prednisolon) si imunosupresoarelor (azatioprina).
Acestea sunt utilizate, deoarece pot suprima distrugerea receptorilor de acetilcolina. In schimb, imunosupresoarele nu amelioreaza simptomatologia.
Terapiile imunomodulatoare moderne includ administrarea imunoglobulinelor si a anticorpilor monoclonali. Efectele imunoglobulinelor pot fi observate dupa aproximativ o saptamana de la inceperea tratamentului, iar efectele secundare sunt minore. Anticorpii monoclonali sunt utilizati in special in cazurile severe, care nu raspund la alte forme de tratament.
Plasmafereza este o procedura care permite indepartarea anticorpilor din circulatia sanguina. Asadar, se obtine o imbunatatire rapida a simptomatologiei, dar care nu se mentine pe termen lung, deoarece anticorpii sunt sintetizati constant. Insa, plasmafereza este utila pentru ameliorarea acutizarii bolii sau inainte de efectuarea unor interventii chirurgicale.
Timectomia este o interventie chirurgicala in cadrul careia este excizat timusul. Efectuarea timectomiei este indicata:
La peste jumatate dintre cei care urmeaza operatia apare remisiunea bolii sau simptomele se amelioreaza. Prin urmare, dozele medicamentelor administrate se reduc.
Tehnicile de fizioterapie nu vindeca boala, dar pot ameliora simptomatologia. Realizarea acestora sub supravegherea unor persoane specializate contribuie la obtinerea unui randament maxim. Printre beneficiile fizioterapiei se afla:
Aceasta afectiune autoimuna nu poate fi vindecata, dar prin aplicarea anumitor masuri pot fi reduse frecventa si amploarea simptomelor. Pentru reducerea simptomelor, este esential a respecta indicatiile medicului si a urma cu strictete tratamentul recomandat de acesta. Alte metode care pot contribui la ameliorarea simptomelor si o recuperare optima sunt reprezentate de:
