ambele boli sunt cauzate de mutatii in gena DMD de pe cromozomul X. Cu toate acestea, DMD este cauzata, in principal, de mutatii de tip deletie (anumite parti ale genei lipsesc), iar BMD este cauzata de mutatii de tip non-deletie (genele sunt prezente, dar afectate);
boala Duchenne este mai severa decat distrofia musculara Becker. In boala Duchenne, productia de distrofina este aproape complet absenta, ceea ce duce la o deteriorare musculara rapida si un debut precoce al simptomelor. In distrofia Becker, distrofina este produsa in cantitati reduse sau alterate, ceea ce poate duce la simptome mai putin severe si la debutul mai tardiv;
in DMD, simptomele apar in copilaria timpurie, de obicei, inainte de varsta de 5 ani. In BMD, simptomele pot aparea mai tarziu, adesea in adolescenta sau chiar la varsta adulta;
din cauza gravitatii sale, boala Duchenne poate reduce semnificativ speranta de viata a pacientilor. In distrofia musculara Becker, speranta de viata poate varia in functie de severitatea simptomelor si de complicatiile asociate;
niciuna dintre cele doua afectiuni nu poate fi inca vindecata, insa exista tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor si la imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. Recuperarea medicala, administrarea de medicamente, terapia cu corticosteroizi si alte metode terapeutice pot fi utile pentru ambele afectiuni.
mutatii deletionale – cel mai frecvent, boala Duchenne este provocata de mutatii deletionale, adica unele sectiuni ale genei DMD lipsesc. Acest lucru duce la productia insuficienta sau la absenta totala a distrofinei. Cu cat mai multi exoni (portiuni ale genei care codifica proteina) lipsesc din structura genei DMD, cu atat este mai grava boala;
mutatii non-deletionale – mai rar, DMD poate fi cauzata de mutatii non-deletionale. Acestea pot afecta productia normala a distrofinei sau pot duce la producerea unei distrofine alterate sau nefunctionale.
atonie musculara – este unul dintre primele semne ale bolii Duchenne. De obicei, se manifesta la nivelul muschilor mari, precum cei de la nivelul umerilor si al pelvisului. Copiii cu DMD pot intampina dificultati in ridicarea obiectelor, in mersul pe jos si in alte activitati care implica utilizarea muschilor;
intarzierea dezvoltarii motorii – copiii cu boala Duchenne pot invata sa mearga cu intarziere sau pot intampina dificultati in mentinerea echilibrului;
deformari osoase – pe masura ce boala progreseaza, pot aparea deformari osoase, precum scolioza (deformarea coloanei vertebrale in forma de „S”) sau lordoza (curbura excesiva a coloanei in regiunea lombara);
dificultati respiratorii – DMD poate afecta musculatura implicata in respiratie, ceea ce poate duce la dificultati respiratorii. Aceasta complicatie poate necesita asistenta medicala si poate duce inclusiv la ventilatia artificiala;
dificultati in inghitire – muschii folositi in inghitire pot fi afectati, ceea ce poate provoca dificultati in consumul de alimente si lichide;
dificultati in vorbire – boala poate afecta muschii implicati in emiterea de sunete, astfel ca pacientul poate articula cuvintele cu dificultate;
probleme cardiace – printre muschii afectati de DMD, se numara si muschiul inimii (miocardul), provocand, uneori, complicatii cardiace grave;
dificultati in desfasurarea activitatilor zilnice – odata cu progresia bolii, indeplinirea activitatilor zilnice (imbracatul, spalatul sau consumul alimentelor) poate deveni tot mai dificila pentru copiii cu DMD.
evaluarea clinica – medicul va efectua o evaluare detaliata a simptomelor si a istoricului medical al pacientului. Manifestarile initiale pot include atonia musculara, dezvoltarea motorie intarziata si dificultatile de miscare. Medicul va cauta, de asemenea, prezenta altor simptome specifice DMD, precum problemele respiratorii, deformarea oaselor sau tulburarile de vorbire;
teste de laborator – testele de sange pot fi recomandate pentru a evalua nivelurile de creatinkinaza (enzima care se elibereaza in sange atunci cand muschii sunt deteriorati), care pot fi crescute la pacientii cu boala Duchenne. Cu toate acestea, aceasta nu este o metoda de diagnostic definitorie si nu toti pacientii cu DMD prezinta niveluri ridicate de creatinkinaza;
teste genetice – sunt esentiale pentru a confirma diagnosticul de distrofie musculara Duchenne. Analiza genei DMD poate identifica mutatiile specifice care cauzeaza boala. Aceste teste pot fi efectuate pe o proba de sange sau de tesut muscular;
biopsie musculara – in unele cazuri, se poate efectua biopsia musculara, pentru a evalua prezenta sau absenta distrofinei de la nivelul tesuturilor musculare;
teste de imagistica medicala – RMN (rezonanta magnetica) si CT (tomografie computerizata) sunt doua investigatii imagistice la care medicul poate apela, pentru a evalua starea muschilor si a altor tesuturi sau structuri.
administrarea de corticosteroizi – medicamentele din clasa corticosteroizilor, asa cum este prednisonul, pot ajuta la intarzierea pierderii functiei musculare si la ameliorarea simptomelor DMD. Aceste medicamente pot reduce inflamatia si pot spori forta musculara, insa trebuie administrate sub supraveghere medicala stricta, din cauza posibilelor efecte secundare;
tratamentul anticonvulsivant – administrarea de medicamente cu efect anticonvulsivant poate fi o metoda eficienta pentru a reduce spasmul muscular provocat de boala Duchenne;
recuperarea medicala – fizioterapia si kinetoterapia pot ajuta la mentinerea mobilitatii articulatiilor, a fortei musculare si a capacitatii functionale. Aceste terapii pot ajuta la imbunatatirea calitatii vietii si la mentinerea independentei cat mai mult timp posibil.
terapia ocupationala – aceasta metoda de tratament este orientata catre dezvoltarea abilitatilor de a desfasura activitati zilnice si catre adaptarea mediului, pentru a facilita independenta pacientului;
tratament chirurgical – pacientii cu boala Duchenne pot necesita anumite interventii chirurgicale, care sa corecteze deformarile osoase sau sa amelioreze complicatiile cardiace asociate;
suport respirator – pacientii cu DMD pot dezvolta probleme respiratorii, pe masura ce muschii implicati in respiratie devin slabiti. Terapia respiratorie si ventilatia artificiale pot fi necesare de la un anumit stadiu al bolii, pentru a sustine functia respiratorie;
tratamente genetice inovative – in ultimii ani, au fost dezvoltate terapii genetice promitatoare pentru pacientii care sufera de distrofie musculara, asa cum sunt tratamentul exon-skipping si terapia genica. Aceste metode de tratament au drept obiective corectarea genetica si productia de distrofina functionala;
consiliere psihologica – gestionarea DMD poate avea un impact semnificativ asupra pacientilor si familiilor acestora. Consilierea psihologica si sprijinul social pot ajuta la abordarea aspectelor emotionale si sociale asociate cu boala.
Tehnologie Kinetoterapie
Tehnologie Fizioterapie
Servicii
Programeaza-te
online
Programeaza-te
online
Ai fost deja la noi și ai de programat ședințele de recuperare?
Ai fost deja la noi și ai de programat ședințele de recuperare?
Câmpurile marcate cu * sunt obligatorii
Prin completarea formularului de mai sus sunt de acord sa fiu contactat/a de catre Kinetic Sport & Medicine in legatura cu serviciile medicale solicitate
Utile
Servicii
Afectiuni adulti
Afectiuni copii
Abonează-te la newsletter pentru a afla noutățile despre serviciile și ofertele noastre.
Ne pare rău :(
Abonarea nu a reușit.
Te rugăm să încerci din nou, acum sau mai târziu.